ГЕНОМІКА ЦУКРОВОГО ДІАБЕТУ 1 ТИПУ (T1D) В УКРАЇНІ

Мета проєкту: виявити локальні та рідкісні генетичні детермінанти цукрового діабету 1 типу (T1D) в когорті з 20 000 осіб зі Східної Європи та розширити геномні дослідження у регіонах, які досі залишалися «білими плямами» на глобальній геномній карті.

Унікальність проєкту полягає у тому, що всі зібрані дані зберігаються в Україні, що дозволяє зберігати контроль над національними біоресурсами та розвивати власну геномну інфраструктуру. У результаті реалізації проєкту створено сучасний центр геномного різноманіття та молекулярно-генетичних досліджень, а також біобанк, що відповідає міжнародним етичним стандартам та вимогам до зберігання, обробки та аналізу біологічних зразків тварин та рослин і може бути використано як ресурс для розвитку співпраці з іншими науковими центрами Європи. На сьогоднішній день, центр оснащено повним спектром устаткування для виділення та аналізу нуклеїнових кислот, проведення ПЛР та електрофорезу білків і нуклеїнових кислот, обладнанням для кріозберігання, а також засобами контролю якості біоматеріалу.

Ключові досягнення та результати

Збір біоматеріалу: зібрано близько 6 000 зразків пацієнтів із T1D та 6 000 контрольних зразків з усієї України.

Лабораторний етап: фахівці УжНУ провели виділення ДНК, яку передано до REGENERON Sequencing Center (США) для секвенування повних екзомів.

Data Science: забезпечено аналіз даних та відкритий доступ до результатів для світової наукової спільноти.

Інфраструктура: створено сучасний центр геномного різноманіття та молекулярно-генетичних досліджень, а також біобанк, що відповідає міжнародним етичним стандартам та вимогам до зберігання, обробки та аналізу біологічних зразків тварин та рослин і може бути використано як ресурс для розвитку співпраці з іншими науковими центрами Європи. Центр геномного різноманіття та молекулярно-генетичних досліджень оснащено повним спектром устаткування для молекулярно-генетичного аналізу (ПЛР, електрофорез, кріозберігання), а також, одним із перших в Україні довгорідових секвенаторів - Promethion 2 (P2) Solo, що дозволяє здійснювати масштабне секвенування повних геномів, екзомів та транскриптомів упродовж доби.

Період реалізації: 2022–2026

Партнер: Університет Окленда (Мічиган, США)

За підтримки: Helmsley Charitable Trust (США).